男性不育是一种病因不明的异质性疾病,影响了全世界至少7%的男性。经典的遗传方法和新一代测序研究支持遗传变异是男性不育的常见原因。与此同时,这种疾病的传播障碍意味着大多数个体遗传病例将是罕见的,但由于精子形成需要很大比例的基因组,不同的因果突变的数量可能很大。因此,确定男性不育的真正原因需要先进的过滤技术来选择高概率的候选基因,包括在动物模型中测试因果关系的能力。小鼠仍然是定义雄性生育能力基因型-表现型联系的黄金标准。在这里,我们提出了一个最佳实践指南,包括(a)解读下一代男性不育测序数据时需要考虑的要点,(b)对不育类型进行系统分类的策略,以及它们与人类男性不育之间的关系。小鼠不育的表型可以涉及到研究睾丸和附睾的多种细胞类型的功能,以及精子功能。这些发现将为男性不育的诊断和治疗以及男性健康提供广泛的参考。

参考文献

PubMed