神经鞘脂得到改善。丝氨酸棕榈酰转移酶(SPT)催化鞘脂生物合成的重要进展。遗传性感觉神经病变- 1C型(HSN1C)患者中,SPT亚基(SPTLC)的转换导致神经毒性脱氧鞘脂(dosl)的过度生成。HSN1C是一种常染色体显性边缘神经病变,描述为有形的不幸和远端肌肉缺陷。在这项研究中,我们利用了一个HSN1C家族,该家族在SPTLC2中发现了N177D的变化,我们打算进一步描述DoxSL物种的范围和疾病的边缘病理。下一代测序与桑格确认进行了亲属和声音控制。LC - MS用于成员血浆脂质组检查。定量吸引混响成像(qMRI)来考虑坐骨神经病变。在附肢有感觉运动缺陷的人群中,SPTLC2中的N177D杂合子变化共分离。神经传导观察(NCS)揭示了传导速度的不均匀减缓。 In accordance with the NCS, qMRI identified an example of nerve changes like those in gained demyelinating polyneuropathies.

参考链接- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.51110