cystatinc的CST3基因G73A多态性与阿尔茨海默病、年龄相关性黄斑变性和心血管疾病有关。然而,研究这种遗传变异对血清胱抑素C和基于胱抑素的肾功能评估的影响的研究是有限的。因此,本研究旨在探讨CST3基因单核苷酸多态性(rs1064039)与血清胱抑素C水平及基于胱抑素C的肾小球滤过率(eGFR)的相关性。
研究对象包括从肾脏病门诊和三级医院病房招募的具有不同程度肾功能的患者。分别采用颗粒增强比浊法和动态碱性苦味酸法测定血清胱抑素C和肌酐水平。DNA提取使用商用试剂盒-直接DNA-Sanger测序证实聚合酶链反应结果。
基因型百分比(G/G=73%,G/A=24.1%,A/A=2.9%)符合Hardy-Weinberg平衡。在我们人群中发现的显性等位基因是cst373g等位基因(85%)。在G和A等位基因组之间,血清胱抑素C对肌酐和胱抑素C为基础的eGFR对肌酐为基础的eGFR的回归线斜率显示出统计学上的显著性差异(z评分分别为3.457,p<0.001和2.158,p=0.015)。等位基因患者的血清胱抑素C水平在固定的血清肌酐值外推时较低,提示遗传因素的影响。
CST3基因G73A多态性影响血清胱抑素C水平。

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