在NPHP5中突变引起的遗传儿童失明,一种莱伯先天性生物症的形式,导致异常发育,功能障碍和感光剂退化。在狗的天然存在的NPHP5突变导致一种表型,即在涉及的感光体,变性的空间分布和视力损失的自然病史方面非常几乎重复人类视网膜病变。我们表明AAV介导的NPHP5基因在活性退化和峰细胞死亡时突变犬视网膜的增强稳定地恢复与犬或人NPHP5转基因的感光体结构,功能和视觉。突变体锥形光感受器未能在发育过程中形成外部区段,在处理后改革这种结构。退化杆光感受器外部段稳定并产生正常结构。该过程在治疗后8周内开始,在整个6个月后治疗期间仍然稳定。在光感受器细胞类中,杆和锥形Opsins的错误分析最小化或逆转。视网膜功能和功能视觉恢复。基因治疗在这种大型动物皮利病患者中的疗效治疗Leber先天性阿颈病的疗效提供了一种翻译与人类治疗的路径。
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