-静脉血栓栓塞(VTE)是心血管发病率和死亡率的一个主要原因,已知的遗传贡献。我们测试了遗传风险评分(GRS)预测三组心脏代谢疾病患者静脉血栓栓塞的能力。-我们纳入了来自FOURIER、PEGASUS-TIMI 54和SAVOR-TIMI 53试验(分别有动脉粥样硬化、心肌梗死和糖尿病病史)的患者,他们同意进行基因检测,但未进行基线抗凝治疗。我们计算了基于297个具有全基因组意义的SNPs的VTE GRS。患者被分为遗传风险的三分之一组。Cox比例风险模型用于计算跨遗传风险组静脉血栓栓塞的风险比。将多基因风险评分与现有的临床危险因素(年龄、肥胖、吸烟、心衰史、糖尿病)和常见的单基因突变进行比较。-共有29,663名患者被纳入分析,中位随访时间为2.4年,其中174人发生静脉血栓栓塞事件。在所有VTE遗传风险中,风险梯度显著增加(p-trend <0.0001)。在对临床危险因素进行调整后,与低遗传风险患者相比,中、高遗传风险组患者发生静脉血栓栓塞的风险分别高1.88倍(95% CI 1.23-2.89, p=0.004)和2.70倍(95% CI 1.81-4.06, p<0.0001)。 In a continuous model adjusted for clinical risk factors, each standard deviation increase in the GRS was associated with a 47% (95% CI 29-68) increased risk of VTE (p<0.0001). – In a broad spectrum of patients with cardiometabolic disease, a polygenic risk score is a strong, independent predictor of VTE after accounting for available clinical risk factors, identifying 1/3 of patients who have a risk of VTE comparable to that seen with established monogenic thrombophilia.
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参考文献

PubMed