先天性原发性甲状腺功能减退症(CH)是在出生时检测到的甲状腺激素生产不足,由不存在,欠发达或异位甲状腺腺(脱蛋白酶)或缺陷的甲状腺激素生物合成(脱血细胞发生)引起。在许多CH的情况下已经鉴定了遗传组分。本综述总结了原发性CH的遗传原因的临床和生化特征。
在引起先天性甲状腺功能亢进的基因缺陷进行了文献综述。
五种基因中的突变主要涉及甲状腺功能因素(TSHR,Foxe1,NKX2-1,PAX8和NKX2-5),CH(85%)的主要原因,以及甲状腺功能性血管发生中的七种基因中的突变(SLC5A5,TPO,duox2,duoxa2,slc6a4,tg和dehal1)。这些基因编码用于调节在甲状腺区分化期间表达的基因,例如TPO和TG基因的基因,或调节碘化物组织,甲状腺环素合成,碘化物转运和碘司氨酸脱碘的基因。除了甲状腺功能生量和软血试外,先天性甲状腺功能亢进的额外原因,如碘罗宁转运蛋白缺陷和对甲状腺激素的耐药性也与遗传突变有关。
CH的潜在遗传缺陷的鉴定对于患有受影响成员的家庭的遗传咨询是重要的,用于鉴定额外的临床特征或甲状腺瘤的风险以及诊断和管理目的。

参考

PubMed.