神经炎症是已知的参与帕金森病(PD)的发病机制。小胶质细胞的异常激活在这一病理过程中起着关键作用。CD200R1是一种膜糖蛋白,主要在包括小胶质细胞在内的髓系细胞上表达,参与维持小胶质细胞的静止状态。我们之前的研究报道了PD患者中CD200R1的表达调控发生改变。这种改变会导致神经炎症,与帕金森病的发病机制有关。本研究检测了启动子多态性对PD异常表达CD200R1的可能作用。
UCSC数据库和双荧光素酶检测用于确认CD200R1的启动子区域。在457例PD患者和520例匹配的中国汉族健康对照人群中对CD200R1启动子进行了测序。采用双荧光素酶检测CD200R1启动子活性。
我们证实CD200R1启动子位于编码DNA序列上游876 - 146bp区域。启动子rs144721913 (p=0.001)和rs72952157 (p=0.022)的频率在PD组和对照组之间有显著差异。rs144721913使PD风险增加约14倍,rs72952157增加2.6倍。双荧光素酶检测结果显示,rs144721913 T等位基因和rs72952157 G等位基因降低了CD200R1启动子的转录活性。
我们首次明确了CD200R1的启动子区域,并报道了中国汉族人群PD的两个潜在风险多态性(rs144721913和rs72952157)。

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