众所周知,关于先进的全身性乳细胞症(Advsm)的流行病学。
我们试图调查在德国的advSM的流行病学特征和诊断陷阱。
因此,我们分析了2003年至2018年间来自欧洲肥大细胞增多症能力网络德国单一参考中心的140例患者。
中位年龄为68岁(范围26-86),男女比例为2:1。在95%、91%和74%的患者中分别发现了血清胰蛋白酶升高、KIT D816突变和其他体细胞突变,如SRSF2、ASXL1或RUNX1 (S/ a /R)。中位总生存率为3.5年(范围0.03-14.3;男性vs女性2.6 vs 4.2年,p=0.02)。51/140例(36%)患者中存在两类误诊:首先,28/140例(20%)主要诊断为各种亚型髓系肿瘤的患者忽略了系统性肥大细胞增多症(SM)。其次,23/140(16%)的患者被诊断为从无痛性SM (ISM)进展为advSM;然而,外周血中升高的KIT D816V变异等位基因频率(VAF) (n=22)、单核细胞增多症(n=9)、嗜酸性粒细胞增多症(n=6)和/或S/A/R突变(n=10)提示,几乎所有患者都忽视了潜在advSM的明显体征。基于250万居民地区的当地确诊患者,但显然不考虑更多未被识别的病例,每100万居民中advSM的发病率和流行率至少分别为0.8和5.2。
对髓系肿瘤或SM患者的胰蛋白酶水平、骨髓形态和遗传学进行充分的分析,将有助于防止严重的advSM诊断不足。

版权©2020。Elsevier Inc.出版。

参考

PubMed