描述具有特纳综合征的印度女孩的临床特征以及表型 - 核型相关性。
123个患者综合征的女孩分为核型 - 组:经典(45x),45,x / 46,xx马赛克,isochromosomexq(46,x,ixq和45,x / 46,x,ixq马赛克),45,x /46,XYMOSAICS和结构缺陷,分析表型差异。
大多数(44.1%)具有经典的核型,然后是等血糖体-XQ(26.5%)。经典特纳综合征大多数骨骼和皮肤脊柱患病率较高,立方体(68.3%)和多个奈维(68.2%)是最常见的。Bicuspid主动脉瓣在45,x / 46,xx马赛克(5/15,33.3%)中最常见,以及经典Ts(3/42,7.2%)的主动脉缩窄。先天性肾异常发生在经典TS(6 / 42,14.3%)中发生。公开的甲状腺功能亢进,导电性耳聋和复发性中耳炎是异血素中最常见的(P <0.03)。45,X / 46,XY马赛克具有最高的IQ(P <0.005)。
我们在特纳综合征中向非内分泌参数报告了一些新的核型联合。在资源限制的环境中,底层核型可以有助于在具有特纳综合征的女孩中优先考虑筛选调查。

参考

PubMed.