由丽莎派波特

(路透社健康专栏)——美国的一项实验表明,癌症患者的近亲可能愿意接受检测,以确定他们是否也有导致他们罹患肿瘤的基因突变,如果检测可行且价格低廉的话。

研究人员让741名患有30种癌症相关突变之一的人以及360名“一级”亲属(父母、兄弟姐妹或子女)邀请其他近亲进行基因测序,费用约为50美元,约为标准成本的十分之一。

这些人总共邀请了2280位一级亲属进行基因测试。

在折扣测试项目的第一年,被邀请的亲属中有48%同意进行测试。研究发现,在这些一级亲属中,约48%的人在家族成员身上检测出与癌症有关的相同基因突变,约5%的人具有与肿瘤有关的不同基因突变。

然后,这些检测呈阳性的亲属中,有12%的人通过邀请其他家庭成员接受检测,继续进行“级联”检测。

“级联基因测试——亲戚的人携带基因突变进行测试找出如果他们也把它——是一个高收益的方法最终确定运营商和减少他们的风险,”主要研究作者说的Jennifer Caswell-Jin斯坦福大学医学院在帕洛阿尔托,加州。

卡斯韦尔-金在电子邮件中说,一般情况下,只有大约三分之一的亲属接受检测。

目前的实验试图通过简化和降低成本来改善这一状况。有癌症风险突变的人可以在网上进行检测,然后让实验室直接联系亲属。

”最好的办法确定高危人群的癌症——这是降低癌症风险的第一步,是先测试家庭成员谁最有可能携带一个高风险的基因突变(例如,有人在年轻的时候被诊断出患有癌症,或与多个癌症),“Caswell-Jin说。

Caswell-Jin说:“我们的研究探索了一种方法,当一个人的癌症风险突变检测结果呈阳性时,可以优化检测其他亲属的过程。”

研究人员在《美国国家癌症研究所杂志》(Journal of the National Cancer Institute)上指出,尽管不是每个携带癌症相关突变的人都会发展为癌症,但知道自己是病毒携带者可以帮助人们和他们的医生在他们仍然健康的时候做出明智的医疗保健决定。

例如,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其患乳腺癌或卵巢癌的风险大大增加,即使没有被诊断为癌症,也可能选择接受乳房切除术或摘除卵巢。其他类型的突变,比如那些增加患结肠癌风险的突变,可能表明需要增加或更频繁的筛查。

这项研究的一个局限性是,研究人员只跟踪了人们一年的时间,而且目前还不清楚有多少接受检测的亲属可能会发展为癌症。

这类测试通常不在保险范围内,而且可能要花费数百美元。

“一个主要问题是,研究结果如何为健康相关的决定提供信息,人们需要临床医生帮助应对日益复杂的形势,”密歇根大学安娜堡分校的健康政策研究员Steven Katz博士说,他没有参与这项研究。

卡茨在电子邮件中说:“不准确的检测结果可能会导致患者的担心或不必要的手术,这对患者和家属造成直接伤害。”“但新出现的证据表明,到目前为止情况并非如此。”

测试时可能更少的风险基因顾问可以帮助决定测试和把任何正面或负面的结果对患者在正确的上下文中,乳腺外科主任丽莎纽曼博士说,威尔康奈尔医学院/纽约长老会医院网络在纽约市。

纽曼没有参与这项研究,他在电子邮件中说:“那些接受基因检测并被发现携带突变基因的亲属可能会选择采取预防措施来降低他们患癌症的风险,或者他们可能会采取加强癌症筛查的做法来早期发现疾病。”“然而,如果他们不了解家族/遗传癌症风险,他们将没有任何选择。”

来源:http://bit。国家癌症研究所杂志,2018年9月17日在线。