这项研究表明SAPHO(滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生、骨炎)综合征是一种病因不明的罕见慢性无菌性炎症。迄今为止,据我们所知,尚未有研究报告可能影响萨普霍综合征易感性的基因拷贝数变异(CNV)。我们调查了CNV谱与SAPHO综合征之间的相关性。

方法。我们使用阵列比较基因组杂交(CGH)在一个包括2名患者和一名健康对照的核心家庭中筛查CNV。然后,我们通过TaqMan实时PCR在360例病例和对照样本中验证了阵列CGH分析中发现的候选基因和其他候选基因的拷贝数。

后果在核家族中发现8条染色体的10个区域存在异常基因拷贝,因此通过TaqMan PCR检测候选基因(ADAM5、CSF2RA、IL3RA和其他9个基因)的CNV。与a=0.05水平的对照组相比,SAPHO患者的CSF2RA(p=0.000)和NOD2(p=0.005)拷贝数显著减少,MEGF6(p=0.002)和ADAM5(p=0.000)拷贝数显著增加。其他8个候选基因在患者样本和对照样本之间没有差异(p>0.05)。

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参考链接-https://www.jrheum.org/content/47/9/1323