纯合的葡萄糖纤维素酶突变引起陶cher疾病,而杂合突变是帕金森病(PD)最重要的遗传危险因素。Pd的杂合糖纤维素酶突变的渗透是可变的(10%-30%)取决于所研究的群体,并且仅在Gaucher病或家族性PD中进行了评估。本研究的目的是评估未选择的PD患者PD中葡萄糖酶酶突变的渗透。
利用Kin-Cohort方法估计葡萄糖纤维素酶突变的渗透。
有关家族史的数据可用于123个PD葡萄糖糖苷酶突变载体的63个,在2843个无关的连续PD患者中鉴定。分析了三百八十一级亲属。开发PD的风险在60岁时为10%,70岁16%,80年为19%。
未选择的PD患者葡萄糖酶酶突变的估计渗透率高于Gaucher病群估计,低于家族性PD队列估计的估计。©2020国际帕金森和运动障碍协会。

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参考

PubMed.