皮尔索综合征是由基因中的突变引起的,导致缺光β2层蛋白,这是成熟肾小球基底膜的正常组分,前眼中的结构和神经肌肉连接点。该突变表现为先天性肾病综合征和微都是这种疾病的特征眼特征。这些突变也可能导致神经学异常,例如低呼吸和灵性延迟。我们举报了一个为期70个月大的男孩,他们向2015年举办了罗鲁克博士的儿科博士,卡拉奇,巴基斯坦卡拉奇,典型的微观和先天性肾病综合征。对肾病综合征导致吞咽综合征导致癫痫,甲状腺功能减退症和尿溶质的低可见性免疫血肿和可能的免疫功能性。尽管具有高剂量抗生素,离子素载体,血管紧张素转化酶抑制剂,甲状腺素替代和营养支持,但婴儿因包括肾功能衰竭和脓毒症休克等显着的多功能疾病而死亡。
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参考

PubMed.